Các loại hội chứng Down là gì? 5 phương pháp kiểm tra để phát hiện sớm

Hội chứng Down là một bệnh bẩm sinh do bất thường về nhiễm sắc thể. Vậy có nhiều loại hội chứng Down, loại nào nguy hiểm nhất? Tham gia blog hữu ích để tìm hiểu thêm về vấn đề này.

1. Cơ chế của hội chứng Down là gì?

Ngoài một số dạng hội chứng Down, cơ chế của hội chứng này cũng là một vấn đề cần quan tâm. Thực chất, hội chứng Down không phải là bệnh di truyền mà là một dạng rối loạn di truyền phát triển từ thời thơ ấu. Tạo thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21 gây ra dị tật bẩm sinh ở em bé. Hội chứng Down có thể được phát hiện sớm bằng các thủ thuật y tế đơn giản như siêu âm. Đến nay, cứ 1000 trẻ sinh ra sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.

Hội chứng Down phổ biến nhất là trisomy 21 (Nguồn: verywellhealth.com)

2. Có bao nhiêu loại hội chứng Down?

2.1. Hội chứng Down T21 (trisomy 21)

Hội chứng Down có nhiều loại và loại nào phổ biến nhất là câu hỏi được nhiều người quan tâm. Có thể cho rằng, hội chứng Down T21 là hội chứng Down đơn thuần có tỷ lệ cao nhất hiện nay. Nguyên nhân là do quá trình nhân đôi của nhiễm sắc thể biến dị bổ sung trên nhiễm sắc thể 21. Những người mắc hội chứng này thường dễ bị mất trí nhớ sớm và tuổi thọ không cao. Yếu tố nguy cơ mắc bệnh này của trẻ thường bắt nguồn từ độ tuổi của người mẹ khi mang thai. Mẹ càng lớn tuổi thì trứng càng già, dẫn đến nguy cơ các nhiễm sắc thể không còn phân chia đúng cách.

2.2. chủ nghĩa khảm Hội chứng Down (bệnh khảm)

Hội chứng Down thể khảm chỉ chiếm khoảng 2-3% tổng số những người mắc hội chứng Down. Nguyên nhân là do nhiễm sắc thể số 21 bị lỗi trong quá trình thụ tinh, dẫn đến thừa một nhiễm sắc thể. Hội chứng này có thể được phát hiện bằng xét nghiệm máu hoặc chọc dò nước ối.

2.3. Hội chứng chuyển vị Down

Hội chứng Down chuyển đoạn có thể xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể số 21 gắn vào một nhiễm sắc thể khác trước hoặc sau khi thụ tinh. Hội chứng này không thường xuyên, chiếm dưới 2%. Đứa trẻ sinh ra sẽ có hai bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21 với vật chất di truyền từ bản sao của nhiễm sắc thể 21 gắn với một nhiễm sắc thể khác.

Trẻ mắc hội chứng Down có đặc điểm hình thái khá điển hình (Nguồn: smedata.sk)

3. Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Down?

Phụ nữ càng lớn tuổi thì nguy cơ con mắc hội chứng Down càng cao. Ngoài ra, một số yếu tố làm tăng nguy cơ, chẳng hạn như cha mẹ mang gen bị thay đổi hoặc một tỷ lệ rất nhỏ trong số họ được di truyền. Trong đó, yếu tố do bố mẹ mang gen đột biến khá hiếm gặp do người mắc hội chứng Down thường mất khả năng sinh sản.

Nếu một người mẹ đã từng mang thai hoặc đã sinh ra một đứa trẻ mắc hội chứng Down, nguy cơ mắc bệnh này trong lần mang thai tiếp theo sẽ tăng lên theo tỷ lệ 1: 100. Để giảm các yếu tố nguy cơ mắc hội chứng Down, phụ nữ nên đảm bảo sinh con ở độ tuổi sinh sản phù hợp và trải qua các xét nghiệm cần thiết trước khi mang thai để giảm thiểu nguy cơ dị tật bẩm sinh do gen của cha mẹ.

4. Có thể làm gì để phát hiện sớm hội chứng Down?

4.1. Sàng lọc trước sinh NIPT

Sàng lọc trước sinh NIPT không xâm lấn là phương pháp phân tích mẫu ADN của người mẹ để dự đoán nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh ở thai nhi, trong đó có hội chứng Down. Mối quan tâm của bài kiểm tra NIPT là gì, nó có cần thiết không?? Có thể nói đây là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại và cho kết quả rất chính xác mà các thai phụ nên tham khảo và thực hiện.

4.2. Bằng chứng kép, Bằng chứng gấp ba

Sàng lọc Double test, triple test và NIPT nên đủ? Từ trước đến nay, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến nhất vẫn là xét nghiệm Double test và Triple test. Đây là bộ đôi xét nghiệm giúp phát hiện với độ chính xác cao các dị tật thường gặp như thai chết lưu, thiểu não hay dị tật ống thần kinh. Xét nghiệm này thường rất đơn giản và không ảnh hưởng đến thai nhi. Hội chứng Down 1/250 là kết quả dựa trên tuổi thai của người mẹ, thai nhi có nguy cơ thấp khi mẫu số lớn hơn 250 và thai nhi có nguy cơ cao khi mẫu số nhỏ hơn 250. Với nguy cơ 1/200, bạn sẽ phải thử thai Tiến hành chọc dò ối để chẩn đoán chính xác kết quả.

Xét nghiệm Double test và triple test rất cần thiết khi mang thai (Nguồn: vimec.com)

4.3. Đo độ mờ da gáy

Tìm hiểu thêm về phép đo độ mờ da gáy Nó rất cần thiết cho mỗi bà bầu khi mang thai. Đây là một xét nghiệm rất cần thiết mà các bác sĩ sản khoa khuyến khích các mẹ nên làm vì nó đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện các dị tật bẩm sinh, đặc biệt là hội chứng Down. Thai từ 11 đến 14 tuần là thời điểm lý tưởng để thực hiện xét nghiệm này. Không nên đo quá sớm hoặc quá muộn vì như vậy kết quả xét nghiệm sẽ không chính xác. Hiện nay, các gói dịch vụ thai sản chất lượng đã đưa các xét nghiệm này vào quy trình khám thai để theo dõi chính xác hơn sức khỏe thai nhi.

4.4. Siêu âm thai

Siêu âm thai là phương pháp chẩn đoán và theo dõi thai an toàn, rẻ tiền, dễ thực hiện. Siêu âm có thể phát hiện các dị tật bẩm sinh của thai nhi ở các giai đoạn khác nhau ngay từ giai đoạn đầu. Tuy nhiên, đây chỉ là kết quả đầu tiên với độ chính xác khoảng 85-90%. Việc chẩn đoán dị tật thai nhi có chính xác hay không phụ thuộc rất lớn vào trang thiết bị và kỹ năng phân tích của người thầy thuốc. Bị xúc phạm, xét nghiệm dị tật thai nhi đúng thời điểm và việc lựa chọn nơi siêu âm chất lượng cũng là một yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến kết quả.

4.5. Chọc dò nước ối

Chọc ối là một xét nghiệm trước khi sinh nhằm thu thập những thông tin cần thiết về dị tật bẩm sinh của thai nhi thông qua mẫu nước ối của người mẹ. Thai phụ sẽ được chỉ định chọc ối khi có nguy cơ cao hoặc có những bất thường trong thai kỳ. Trong một số trường hợp như mang thai ở tuổi 40, người thân có người thân mắc hội chứng Down hoặc nhận thấy những bất thường trên hình ảnh siêu âm sẽ được yêu cầu chọc ối để có kết quả chính xác nhất. Tuy nhiên, chọc ối ít gây nguy cơ cho thai nhi, do đó chỉ nên áp dụng khi không thể chắc chắn xét nghiệm thông thường.

Có mấy loại hội chứng Down, có thể bạn đã biết câu trả lời. Là một bệnh bẩm sinh không thể chữa khỏi, sẽ kéo dài suốt đời, nhưng nếu được chăm sóc đúng cách vẫn có thể phát triển tốt và hoạt động có ích cho xã hội. Tuy nhiên, trong trường hợp phát hiện thai sớm, gia đình có thể cân nhắc tình hình tài chính và lắng nghe lời khuyên của bác sĩ chuyên khoa về việc nên bỏ hay giữ để mang lại những điều tốt đẹp nhất cho gia đình và cả em bé khi còn trong bụng mẹ.

Chọc ối có thể ít gây rủi ro cho thai nhi (Nguồn: kenhphunu.com)

Vì vậy, hãy tham khảo và Đăng ký mua gói tầm soát dị tật thai nhi an toàn, không xâm lấn Đây là điều quan trọng nhất mà bà bầu nên chú ý. Ngoài ra, mẹ nên chọn những địa chỉ siêu âm, xét nghiệm chất lượng cho mẹ và bé để đảm bảo kết quả chính xác nhất. Hy vọng bài viết Hội chứng Down có mấy loại và những thông tin liên quan trên đây sẽ giúp bạn có cái nhìn sâu sắc nhất về dị tật bẩm sinh này.

#Xem các bài viết khác về:Các loại hội chứng Down là gì? 5 phương pháp kiểm tra để phát hiện sớm

  • 18 loại sữa cho bé 7 tuổi hỗ trợ phát triển vận động chỉ từ 300k vnđ
  • 13 Cách Cải thiện Ngực Chảy Sau Khi Sinh Con Để Chúng Trông Săn Chắc, Tròn Tròn Và Không Bị Chảy xệ
  • Đánh giá gói khám thai tại Thu Cúc: Bảng giá, Gói khám, Dịch vụ
  • 15 chiếc gối tựa lưng văn phòng cho bà bầu êm ái chống mỏi, giá chỉ từ 130k
  • 44 thực đơn trưa giảm cân nhanh cho nam, sinh viên, nhân viên văn phòng

Tag: Thực phẩm | Mẹ và bé | Sức khỏe